Dépistage génétique du risque de cancer

 

Les informations sur l’origine ethnique peuvent permettre de détecter les personnes qui présentent un risque accru de porter certaines mutations génétiques prédisposant au cancer.

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Le médecin doit vérifier l’ascendance et l’origine ethnique afin de repérer les individus susceptibles d’être atteint d’une affection sous-jacente pouvant nuire à l’innocuité et à l’efficacité de certains médicaments ou traitements.

Par exemple, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une anomalie enzymatique commune qui touche des millions de personnes un peu partout dans le monde, en particulier celles qui viennent des pays méditerranéens, d’Asie du Sud-Est, d’Afrique, du Moyen-Orient et du proche-Orient.

Le déficit en G6PD est attribuable à une mutation génétique touchant le chromosome X.

Les individus dont la déficience est grave souffrent d’anémie hémolytique chronique, tandis que chez ceux dont la déficience l’est moins, la maladie se manifeste seulement s’ils ont une infection, s’ils sont exposés à des médicaments producteurs de peroxyde ou aux boules de naphtaline, ou encore lorsqu’ils ingèrent des gourganes.

L’évaluation de l’ascendance et de l’origine ethnique est aussi importante en ce qui concerne le métabolisme des médicaments.

La capacité de métaboliser et d’éliminer certains médicaments est tributaire de l’acétylation effectuée dans le foie par l’enzyme N-acétyltransférase.

Il existe beaucoup de versions différentes (polymorphismes) du gène de l’enzyme N-acétyltransférase, et la distribution de ces polymorphismes varie selon les groupes ethniques.

Il s’agit là, d’une considération importante, par exemple, lorsque l’isoniazide (INH) est prescrit pour traiter la tuberculose.

Chez les métaboliseurs rapides ou ultra rapides, le risque de développer une hépatite causée par l’isoniazide est beaucoup plus élevé ; ce risque s’applique particulièrement aux personnes d’origine chinoise ou japonaise.

   Évaluation physique :

L’évaluation physique fournit parfois des indices révélant la présence d’une affection génétique particulière chez un individu ou une famille.

Pour orienter son évaluation physique, le médecin peut utiliser les antécédents familiaux comme point de départ.

Par exemple, des antécédents d’hypercholestérolémie familiale lui indiqueraient qu’il doit rechercher chez les membres de la famille des symptômes d’hyperlipidémie (xanthomes, arc cornéen, douleur abdominale d’origine inexpliquée).

Ou encore, des antécédents de neurofibromatose de type 1, une affection héréditaire associée à des tumeurs du système nerveux central, l’inciteraient à effectuer une évaluation détaillée des proches parents de la personne.

Des observations comme des taches café au lait, des taches de rousseur sur les aisselles ou des tumeurs cutanées (neurofibromes) justifieraient la recommandation d’examens plus approfondis, dont une évaluation et un conseil génétiques.

Lorsque, à la suite de l’évaluation des antécédents familiaux ou d’un examen physique, le médecin soupçonne la présence d’une affection génétique, il peut en collaboration avec l’équipe soignante, prendre l’initiative d’une discussion et d’une évaluation plus approfondies.

Il peut donner de l’information sur la génétique, discuter des possibilités de dépistage, expliquer en quoi cela consiste, et recommander la consultation d’un généticien.

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